Canlılar aynı türe ait olsalar bile DNA dizilimlerinde küçük farklılıklar bulunur. Bu farklılıklar bireylerin fiziksel özelliklerini, hastalıklara yatkınlıklarını ve çevresel koşullara verdikleri tepkileri etkileyebilir. Genetik çeşitliliğin en yaygın kaynaklarından biri Tek Nükleotid Polimorfizmleri (Single Nucleotide Polymorphisms, SNP) olarak adlandırılan değişimlerdir.
SNP'ler, DNA dizisindeki tek bir nükleotidin değişmesi sonucu ortaya çıkan genetik varyasyonlardır. Örneğin, belirli bir genom bölgesinde bireylerin büyük çoğunluğunda "A" bazı bulunurken, bazı bireylerde aynı konumda "G" bazı bulunabilir. Bu tür tek bazlık farklılıklar SNP olarak tanımlanır. SNP terimi genellikle "snip" veya harf harf "es-en-pi" şeklinde telaffuz edilir.
Herhangi iki insanın DNA dizilimi yaklaşık %99,5 oranında aynıdır. Geriye kalan küçük farklılıkların önemli bir kısmını SNP'ler oluşturur. Bu nedenle SNP'ler, genetik çeşitliliğin incelenmesi, hastalıklarla ilişkili gen bölgelerinin belirlenmesi, popülasyon genetiği çalışmaları ve kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları açısından büyük önem taşımaktadır.
SNP’ler, insanların DNA’sında normal olarak meydana gelir ve bir insanın ortalama olarak her 1.000 nükleotidinde bir olacak şekilde gerçekleşir. Bu durum, insan genomunda kabaca 10 milyonu aşkın SNP bulunduğunu gösterir. Tek nükleotid polimorfizmi en yaygın DNA polimorfizm tipidir. Çok yüksek sıklıkla meydana gelirler (1/1000 baz- 1/100-300 baz).
SNP'ler Nerlerde Kullanılır?
Bilim adamları, bir genomdaki SNP'lerin sağlığı, hastalığı, ilaç tepkisini ve diğer özellikleri etkileyip etkilemediğini ve nasıl etkilediğini inceler.
Diyabet gibi yaygın ve karmaşık bir hastalığa genetik katkıda bulunanları belirlemek istiyorsak, diyabeti olan binlerce insanı bir araya toplayabilir ve SNP modellerini diyabeti olmayan binlerce insanla karşılaştırabiliriz. Çalışmamızda yeterince insan varken, diyabetli kişilerde genomun belirli bölgelerinin aynı göründüğünü görmek için SNP'leri belirteç olarak kullanabiliriz ve bu bize genetik bir neden için daha ayrıntılı olarak nereye bakmamız gerektiğini söyler.
Herhangi Bir Hastalıkla İlişkili Genetik Etkenleri Tespit Etmek İçin
Herhangi bir hastalığa dair genetik etkenleri tespit etmek için öncelikle genetik dizilimin ilgili olduğu düşünülen bölge belirlenir. Bunun icin daha önceden yapılmış çalışmalardan yararlanılır.
Daha sonra araştırmacı HapMap veri tabanından yararlanarak bu bölgeye ait işaret SNP'lerin hangileri olduğunu tespit eder. Bunlar aynı bölgede yer alan ve birbirleriyle ilişkisi olduğu belirlenmis SNP'lerdir. Bir işaret SNP'sinin alellerinin neler olduğunu biliyor olmamız o bireyin haplotipinin ne olduğunu yüksek bir olasılıkla belirlememize yardımcı olacaktır.
Daha sonra araştırmacı bu işaret SNP'lerinin genotipinin hasta ve sağlıklı örnek gruplarında neler olduğunu tespit eder. Bu iki grubu karşılaştırarak söz konusu hastalığın oluşumunda rol oynayan muhtemel bölgeleri ve haplotiplerin neler olduğunu belirleyebilir.
Belli bir kromozomda yer alan birbirini izleyen allel dizileri haplotip olarak anılırlar.
GWAS
Biyoinformatikte, tek nükleotid polimorfizmleri (SNP'ler) ile hastalıklar gibi fenotipik özellikler arasındaki ilişkileri istatistiksel olarak çeşitli yazılımsal araçlar yardımıyla ortaya koymak için genom-boyu ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) kullanılmaktadır.
Genlerin Kromozomlar Üzerindeki Yerlerini Belirlemek İçin
Temel genetik araştırmalarında, SNP’ler, genlerin kromozomlar üzerindeki yerlerini belirlemek için kullanılabilir. SNP’lerin nerede meydana geldiğini bulmak için bir genomun taranması, araştırmacıların belirli özelliklere katkıda bulunan genlerin tanımlanmasını sağlayan kromozom haritaları oluşturmalarına yardımcı olur.
Moleküler Marker Olarak Kullanımı
Belli genlere yakın SNP’ler bu genler için bir markör olarak hareket ederler. SNP markörleri bu avantajlarından dolayı bitkilerde çeşitlerin ve hatların sertifikalandırılması için de yaygın olarak kullanılabilir. Ayrıca popülasyon çalışmaları ve gen bağlantı haritalarında kullanılmaktadırlar.
Bitki Islahı
SNP'ler günümüzde bitki ıslahının tüm alanlarında yoğun bir şekilde kullanılmaktadır.
